Spinal Musküler Atrofi (SMA), motor nöron hücrelerinin işlev bozukluğu ve zamanla ölümü ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu hücreler omurilikte bulunur ve kasların hareketlerini kontrol eder. SMA, "Survival of Motor Neuron" (SMN) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşur. Özellikle, SMN1 genindeki eksiklik veya mutasyonlar SMA'nın ana nedenidir. Vücutta SMN proteini üretimi yetersiz olduğunda, motor nöron hücreleri düzgün bir şekilde işlev göremez ve zamanla ölür, bu da kas zayıflığına ve atrofiye yol açar.
SMA En Çok Kimlerde Görülür?
SMA, herhangi bir ırkta veya cinsiyette görülebilir ve tüm dünyada rapor edilmiştir. Ancak, genetik bir hastalık olduğu için, her iki ebeveynde de taşıyıcı olması durumunda çocuklarında SMA görülme riski artar. SMA'nın farklı tipleri vardır ve bunlar yaşa göre sınıflandırılır. Tip 1 genellikle bebeklik döneminde, Tip 2 çocukluk çağında ve Tip 3 ise genellikle genç yetişkinlikte ortaya çıkar. Tip 4 ise yetişkinleri etkiler ve daha nadirdir.
SMA Hastalığı Neden Bu Kadar Arttı?
SMA hastalığının görülme sıklığının arttığına dair net bir veri olmasa da, bu algının nedeni artan farkındalık ve daha iyi genetik tanı yöntemleridir. Yenidoğan tarama programlarının genişlemesi ve genetik testlerin daha erişilebilir hale gelmesi ile SMA taşıyıcıları ve hastalığı olan bireyler daha kolay tespit edilebilmektedir. Bunun yanı sıra, toplumların genetik çeşitliliğinin azaldığı bazı bölgelerde, örneğin akraba evliliklerinin yaygın olduğu yerlerde, SMA gibi genetik hastalıkların sıklığı daha yüksek olabilir.
SMA Hastalığı Akraba Evliliği mi?
SMA, otosomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir, yani bir çocuğun hastalığı geliştirebilmesi için her iki ebeveynden de mutasyon taşıyan birer kopya alması gerekmektedir. Akraba evlilikleri, genetik olarak benzer olan bireyler arasında olduğundan, bu tür evliliklerden doğan çocuklarda resesif genetik hastalıkların görülme olasılığı artar. Dolayısıyla, SMA'nın akraba evliliklerinden kaynaklanan bir hastalık olduğunu söylemek tam olarak doğru değildir, ancak akraba evlilikleri SMA'nın ortaya çıkma riskini artırabilir.
